|
Definicija
Mišićne distrofije su grupa naslednih, progresivnih poremećaja mišića
koji rezultiraju mišićnom slabošću, a međusobno se razlikuju po
određenom rasporedu zahvaćenosti mišića. Variraju prema kliničkoj slici
i patološkim pojavama, kao i prema načinu nasljeđivanja.
Facioskapulohumeralna (Landouzy-Dejerine) mišićna distrofija obično se
javlja između 7. i 20. godine života, a okarakterisana je slabošću
facijalnih mišića (mišića lica)i ramenog pojasa. Simptomi koji se rano
pojavljuju su poteškoće sa zatvaranjem očiju, podizanjem ruku i
zviždanjem. Životni vek ovih bolesnika je normalan. U mišićnoj
distrofiji karličnog pojasa javlja se slabost u mišićima karlice, kao i
u mišićima gornjih delova nogu.
Najčešći i najznačajniji oblik je Duchenneova distrofija. To je nasledni
poremećaj vezan uz hromozm X, a karakteristična je progresija mišićne
slabosti u gornjim delovima udova, što rezultira propadanjem mišićnih
vlakana koji onda budu zamenjeni vezivnim tkivom. Poremećaj se javlja
kod 1 od 3000 muške novorođenčadi.
Klinička slika
Simptomi Duchenneove distrofije tipično se javljaju u dobi od 3. do 7.
godine. Započinje geganje u hodu, hod na prstima, lordoza (pogrbljenost)
a zbog toga su česti padovi i teškoće pri ustajanju i penjanju
stepenicama. S vremenom se razvije fleksijska kontraktura (prema unutra
savijeni i zakočeni zglobovi) udova i skolioza, te pseudohipertrofija
mišića listova (prividno povećanje mišića) jer se zbog propadanja mišića
u listovima nagomilalo masno tkivo i vezivo.
Većina bolesnika ybog toga već u starosti od 10 ili 12 godina završava u
invalidskim kolicima, a umiru zbog komplikacija s disanjem u starosti od
20 godina. Uz to može biti i zahvaćen srčani mišić; 90% ih ima patološki
promenjen EKG (elektrokardiogram)
Dijagnostička obrada
Temelji na kojima se postavlja dijagnoza su karakteristična klinička
slika i nalazi, doba nastupanja bolesti, te porodična anamneza (podaci o
bolestima u porodici). Ovi nalazi potkrepljuju se i nalazom
elektromiografije, mišićne biopsije (uzimanje uzorka mišićnog tkiva), te
imunološkim analizama. Preporučuje se stoga uvek obraćanje velikim
medicinskim centrima.
Lečenje / Prognoza
Specifičnog lečenja nema, ali svakodnevno davanje prednizona (kortikosteroid)
omogućava značajno poboljšanje kroz duže razdoblje. Međutim prednizon
dovodi i do određenih nuspojava, pa se daje samo bolesnicima s izraženim
funkcionalnim smetnjama. U sporoprogresivnim oblicima treba razmotriti i
mogućnost hirurške korekcije deformacija. Treba provoditi umerenu
telovežbu što je duže moguće, a pasivno vežbanje može produžiti vek
pokretljivosti i kod teških bolesnika. Bolesnik treba voditi računa i o
svojoj telesnoj težini.
|
